С увеличением объема генетических последовательностей, методов биоинформатики, данных о вариантах и мутациях и исследовательских публикаций клиническая интерпретация генома остается сложной и трудоемкой задачей. В результате клиническая интерпретация превратилась в дорогостоящую часть генетического тестирования, ограничивающую масштаб, сохраняющую высокое время обработки и повышающую стоимость теста. Более того, после того, как работа генетика завершена, у клиницистов остается частичная, недостаточная информация, на которой они могут принимать свои клинические решения.
Emedgene разработала платформу ICT для клинической интерпретации генома. Платформа непрерывно сканирует все общедоступные ресурсы и доступные базы данных, извлекает информацию из письменных публикаций с использованием обработки естественного языка и интеллектуально интегрирует данные в унифицированные онтологии. Это первая платформа искусственного интеллекта, созданная по образцу поведения сложных интерпретаторов генома, которая автоматически определяет уникальные варианты, вызывающие заболевание, и предоставляет результаты с твердыми доказательствами и аргументацией, обеспечивая четкий путь к клиническим решениям.
В рамках общего проекта Emedgene планирует оптимизировать возможности интерпретации платформ, продемонстрировать и проверить их в клинических условиях и полностью внедрить европейскую стратегию коммерциализации.
